Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría / Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics

Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %), y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %). El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show the frequency of neurogenetic diseases as an etiologic group. Objective: to describe the frequency of some neuropediatric diseases in the Neurogenetics Service of the Institute of Neurology and Neurosurgery. Methods: a prospective and descriptive research study was conducted in the 2008-2010 period. The patients were grouped by age and the frequency rate was estimated for infantile spinal muscular atrophy, Dechenne/Becker-type muscular dystrophy, the static lesions of prenatal genetic origin in the central nervous system, and finally for the classification of the groups by the type of inheritance. Results: the universe of study was composed by 161 patients of whom 72.6 % were males, for a sex ratio of 2.5. The schoolchildren were the majority (37.8 %) and the average age was 5 years. Duchene type muscular dystrophy was the most frequent (24.8 %). Of the total number, 41.40 % was classified as recessive autosomal inheritance. The results agreed with those of the literature. Conclusions: the hereditary neuromuscular diseases and the static lesions of the central nervous system of prenatal genetic origin are the most common reasons for the request of genetic counseling in the Neurogenetics Service.

Atrofia muscular espinal en el niño / Spinal muscular atrophy present in children

Las atrofias musculares espinales en la infancia (AME) son trastornos genéticos autosómicos recesivos, caracterizados por degeneración de las motoneuronas espinales y bulbares. El presente estudio tuvo el objetivo principal de describir las principales características clínicas en una serie de niños con AME. MÉTODOS. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con AME atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, entre enero de 1997 y diciembre de 2001. Se recopilaron los datos de 35 pacientes, 4 de ellos, fetos con confirmación prenatal de AME. Se precisaron las principales características clínicas, electromiográficas, de la biopsia muscular y de los estudios genéticos moleculares realizados en cada caso. RESULTADOS. La AME de tipo II resultó la forma clínica mas frecuente (58 por ciento), seguida por la AME de tipo I (42 por ciento). Las principales manifestaciones clínicas resultaron la debilidad muscular generalizada con predominio proximal en extremidades, asociada a hipotonía y arreflexia osteotendinosa. La deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1 se detectó en 20 de 23 casos estudiados (87 por ciento).

Spinal muscular atrophies (SMA) in childhood are autosomal recessive genetic disorders, characterized by spinal and bulbar motoneurons degenerations. Aim of present paper was to describe the main clinical features in a series of children presenting SMA. METHODS: A retrospective study of patients with SMA seen in the Neurology and Neurosurgery Institute of Cuba from January, 2997 and December, 2001 was made. Data from 35 patients were available; four of them were fetus with prenatal confirmation of SMA. Main clinical, electromyography, muscular biopsy, and of molecular genetic studies performed in each case were determined. RESULTS: Type II SMA was the more frequent clinical presentation (58 percent), followed by type I SMA (42, percent). Main clinical manifestations were a systemic muscular weakness with predominance of the proximal type in limbs, associated to hypoxia and osteotendinous areflexia. Seven and eight exons deletion SMN1 gen was detected in 20 from 23 study cases (87 percent).

Presentación de un caso de aplicación de la dieta cetogénica en la epilepsia refractaria / Presentation of a case of application of the diet cetogénica in the fireproof epilepsy

Se presenta el caso de un paciente del sexo masculino, de 2 años de edad, que padece síndrome de West y que ha recibido tratamiento con múltiples drogas antiepilépticas sin obtener resultados alentadores ni en las crisis ni en su desarrollo psicomotor, seriamente afectado. Se establece el régimen de alimentación cetogénico de instalación progresiva, sin período de ayuno inicial, y se observa un cambio clínico en el paciente a partir de que se logran niveles de cetosis, constatados por la aparición de cuerpos cetónicos en la orina. Los cambios clínicos consisten en la disminución del número de crisis diarias y de su intensidad, en la posibilidad de suspender una de las drogas antiepilépticas que usaba, y en el aumento del nivel de vigilia del paciente. Se concluye que no se debe renunciar a esta alternativa de tratamiento en los casos de epilepsia refractaria.

The case of a 2-year-old male patient suffering from West syndrome that had been treated with multiple antiepileptic drugs without encouraging results, neither in the seizures, nor in his psychomotor development, which was seriously affected, was reported. A progressive ketogenic diet was established without initial fasting, and it was observed a clinical change in the patient, since ketosis levels were attained and confirmed by the appearance of ketone bodies in urine. The clinical changes consisted in the reduction of the number of daily seizures and their intensity, in the possibility of stopping the use of one of the antiepileptic drugs, and in the increase of the level of sleeplessness of the patient. It was concluded that this treatment alternative should not be rejected in the cases of refractory epilepsy.

Displasia septo-óptica o síndrome DeMorsier: presentación de 1 caso y revisión bibliográfica / Septo-optic dysplasia or DeMorsier's syndrome: a case report and bibliographic review

La displasia septo-óptica (DSO) o síndrome DeMorsier es un cuadro congénito de presentación poco frecuente, constituido por hipoplasia de 1 o más frecuentemente, de ambos nervios ópticos, ausencia de septum pellucidum y deficiencias hormonales. Se presenta una lactante de 6 meses de edad que es atendida porque la niña no mostraba interés visual y no sostenía la cabeza. Durante el embarazo su mamá tenía bajo peso corporal y padeció de infección urinaria en el último trimestre del embarazo. Durante los 2 primeros meses de vida presentó fiebre de hasta 38 º C sin que se pudiera identificar un proceso infeccioso como causante. En su examen neurológico se halló hipotonia generalizada de predominio axial con reflejos osteotendinosos presentes, nistagmus horizontal, estrabismo convergente, ausencia de reflejo visuopalpebral y en el fondo de ojo bilateralmente papilas muy pequeñas con imagen de doble contorno. El ultrasonido cerebral y la tomografía axial computadorizada (TAC) mostraron ausencia del septum pellucidum. La edad ósea se correspondió con 4 meses y se encontró deficiencia de la hormona del crecimiento con valores de 4 ng/L. Las manifestaciones clínicas de esta paciente se corresponden con la triada clásica del síndrome DeMorsier; hipoplasia del nervio óptico, agenesia del septum pellucidum y deficiencias hormonales, en este caso de hormona del crecimiento. Se presenta una actualización de esta enfermedad poco frecuente

Mucopolisacaridosis: presentación de un probable caso de enfermedad de San Felipo / Mucopolysaccharidosis: presentation of a probable San Filipp's disease case

Se informa un paciente con este trastorno metabólico clasificado en base a los elementos clínicos y radiológicos. Se revisa el tema brevemente exponiendo cada síndrome con sus caracteres en cuanto al aspecto clínico, error enzimático, edad de aparición, alteraciones radiológicas y patrón de herencia que lo determina

Las distrofias musculares en el diagnóstico diferencial de enfermedades hepáticas en la infancia / Muscular dystrophy in the differential diagnosis of hepatic diseases during infancy

Se presentan 5 pacientes del sexo masculino, entre 4 años y medio y 14 años que tenían transaminasas elevadas entre 1 año y medio y 3 años de evolución, con otros exámenes como el timol, la electroforesis de las proteínas, el colesterol, lípidos totales, fosfatasa alcalina, antígeno de superficie del virus B, fenotipo del sistema Pi, cobre y ceruloplasmina. La laparoscopia no fue concluyente en ninguno de los casos y la biopsia hepática resultó dentro de los límites normales; se concluyó inicialmente que 3 de ellos tenían hepatitis crónica sin clasificar y 2 hepatitis aguda prolongada. Se consideró la posibilidad de una miopatía ante seudohipertrofia de los músculos gemelos y se insistió en una anamnesia y en un examen clínico más cuidadoso; se realizaron además estudios enzimáticos específicos: creatinofosfokinasa (CPK); deshidrogenasa láctica (LDH): aldolasa, electromiograma y biopsia muscular para estudio hístico y resultó que 3 pacientes tenían distrofia muscular tipo Duchenne y 2 tipo benigna de Becker, estos 2 últimos tenían antecedentes familiares. Se expone que ante todo paciente del sexo masculino con persistencia de las transaminasas sin una enfermedad hepática bién definida debe valorarse este diagnóstico en especial en la infancia y adolescencia

Clasificación de las epilepsias: estudio en 385 niños / Classification of epilepsy: study of 385 children

Se presentan los resultados de la aplicación de la Clasificación Internacional de las Epilepsias de la ILAE y de las Crisis Epilépticas en pacientes ingresados menores de 15 años. Se determina la frecuencia relativa de los diferentes tipos de epilepsias. Se demostró además, el predominio por sexos en las diferentes formas de epilepsias

Microsomia hemifacial: presentación de 1 caso / Hemifacial microsomia: report of a case

Se presenta el caso de una paciente afectada por una microsomía hemifacial. Se hace una revisión de la literatura médica, de las alteraciones que le son propias a esta entidad y de su diagnóstico diferencial. Se señala la presencia de hidrocefalia en la paciente y el estudio con tomografía axial computadorizada, lo cual no ha sido informado anteriormente

Intoxicación aguda por talio: presentación de un caso / Acute thallium intoxication: report of a case

Se presenta un paciente con el cuadro clínico de una intoxicación por talio, cuyo diagnóstico fue establecido por la presencia del metal en las secreciones del paciente. Se impuso tratamiento con sobrecarga de potasio por vía oral y el mismo mostró evolución satisfactoria. Se hace énfasis en la importancia que para lograr un curso favorable de la enfermedad tiene el hecho de establecer un diagnóstico y tratamiento precoz

Seno dérmico: presentación de 4 casos / Dermal sinus: report of 4 cases

Se presentan 4 casos de pacientes con seno dérmico congénito, atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana, en el período transcurrido desde 1962 a 1984. En los 4 casos la evolución fue variable, y dependió, en parte, del grado de gravedad del defecto, su comunicación con el espacio subaracnoideo o no. Se hace énfasis en la necesidad de establecer un diagnóstico precoz y tratamiento rápido, con el fin de evitar las complicaciones y daño neurológico permanente